Se há histórico familiar de doença cardíaca, morte súbita precoce ou sintomas sugestivos, não adie a avaliação com um cardiologista.
A identificação precoce de cardiopatias genéticas permite vigilância direcionada, intervenções que reduzem risco e orientações claras para a família. O diagnóstico transforma a incerteza em um plano de ação.
Neste post, vamos explicar se a cardiopatia é genética e como ela pode influenciar a saúde cardíaca, quais sinais merecem atenção, que exames existem e o que fazer quando há suspeita de cardiopatia familiar.
O que significa “cardiopatia genética”?
Nem toda doença cardíaca é genética. Quando falamos em cardiopatia genética estamos nos referindo a condições em que alterações no DNA, mutações genéticas, aumentam o risco de desenvolver problemas no músculo do coração, nas válvulas, no sistema elétrico (ritmo) ou nos vasos sanguíneos.
Essas alterações podem ser herdadas dos pais ou, em alguns casos, surgir pela primeira vez na pessoa .
Exemplos comuns de cardiopatias com componente genético:
- Cardiomiopatia hipertrófica (CH): espessamento anômalo do músculo cardíaco, frequentemente hereditária;
- Cardiomiopatia dilatada (CD): dilatação do ventrículo com função reduzida, pode ter causas genéticas;
- Síndromes arritmogênicas (por exemplo, arritmias familiares, síndrome do QT longo): alterações genéticas que afetam o sistema elétrico do coração;
- Doenças do tecido conectivo (como síndrome de Marfan): afetam a aorta e valvas e têm forte componente genético;
- Doença coronariana precoce em família: embora multifatorial, histórico familiar precoce pode refletir predisposição genética.
Quando que a cardiopatia é genética: genes interagem com ambiente.
O Dr. Cidio Halperin destaca que ter um gene associado a cardiopatia não garante que a pessoa terá a doença.
A expressão genética depende de fatores ambientais e do estilo de vida. Alimentação, sedentarismo, tabagismo, obesidade, pressão arterial e diabetes podem desencadear ou agravar doenças em indivíduos geneticamente predispostos.
Por isso falamos sempre em risco genético e não em destino inevitável.
Quando suspeitar de cardiopatia genética?
Considere investigação quando houver um ou mais dos seguintes sinais no histórico familiar:
- Casos de morte súbita em parente jovem, com menos de 50 anos;
- Diagnóstico de cardiomiopatia (hipertrófica, dilatada, arritmogênica) em parentes de primeiro grau;
- Arritmias sustentadas ou síncopes (desmaios) sem causa aparente na família;
- Aorta dilatada ou ruptura aórtica em parentes (sinais de síndromes do tecido conectivo);
- Infarto ou doença coronariana muito precoce, em pessoa com menos de 50 anos, em múltiplos parentes;
- Membros da família com implante de cardioversor/desfibrilador (ICD) ou necessidade precoce de cirurgia cardíaca.
Se você respondeu sim a qualquer um desses pontos, leve essa informação ao seu cardiologista, pois isso modifica a abordagem diagnóstica e o acompanhamento.
Como é feito o diagnóstico?
1. Avaliação clínica e exame físico
O cardiologista fará anamnese detalhada (histórico pessoal e familiar) e exame físico, buscando sinais sugestivos de cardiopatia ou síndromes associadas.
2. Exames não invasivos
- Eletrocardiograma (ECG): avalia o ritmo e sinais elétricos de doença;
- Ecocardiograma: estuda estrutura e função cardíaca, músculo e válvulas;
- Holter 24 a 48h ou monitor de eventos: detecta arritmias intermitentes;
- Teste ergométrico ou prova de esforço quando indicado;
- RM cardíaca (ressonância): excelente para caracterizar miocárdio, fibrose e padrões de cardiomiopatia.
3. Teste genético
Quando o histórico clínico e familiar sugerem cardiopatia hereditária, o cardiologista pode encaminhar para avaliação genética. O teste genético busca variantes associadas a doenças cardíacas e, se positivo, pode orientar:
- Diagnóstico definitivo para o paciente;
- Testes preditivos em parentes (rastreamento familiar);
- Planejamento de tratamento e estratégias preventivas (por exemplo, maior vigilância e indicação de desfibrilador).
É fundamental interpretar o resultado em contexto. Variantes genéticas podem ser classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas, de significado incerto (VUS) ou benignas. Uma equipe com geneticista clínico e cardiologista é ideal.
O que muda no tratamento e acompanhamento?
Se uma cardiopatia genética for confirmada:
- A vigilância costuma ser mais frequente (ecocardiograma, ECG/RM com intervalos definidos);
- Indicações de terapia, como medicamentos, ablação, dispositivo como marcapasso ou desfibrilador, podem reduzir risco;
- Parentes de primeiro grau geralmente recebem rastreamento clínico e, se indicado, teste genético;
- Orientação sobre esporte e atividade física é adaptada — alguns esportes competitivos podem ser contraindicados em determinadas condições.
E se o teste genético for negativo?
Um resultado negativo não exclui a presença de risco familiar. Pode significar que a alteração genética responsável ainda não foi identificada ou que a doença tem causa não genética.
Por isso, acompanhamento médico e exames cardíacos periódicos podem continuar indicados conforme avaliação clínica.
Prevenção e manejo: o que você pode fazer hoje?
Mesmo quando há predisposição genética, medidas de saúde reduzem risco e melhoram prognóstico:
- Controle rigoroso da pressão arterial e diabetes;
- Alimentação balanceada e redução de gorduras saturadas; controle de peso;
- Não fumar, evitar consumo excessivo de álcool e drogas que afetam o coração;
- Atividade física regular, orientada pelo cardiologista para evitar exercícios de risco em casos específicos;
- Monitoramento e tratamento de arritmias quando necessário;
- Comunicação clara com familiares. Compartilhar histórico pode salvar vidas.
Gravidez, planejamento familiar e aconselhamento genético.
Mulheres com cardiopatia hereditária devem conversar com o cardiologista e, quando indicado, com um geneticista antes de engravidar.
A gravidez altera a hemodinâmica e pode aumentar riscos para mães com doenças específicas. O aconselhamento genético também esclarece o risco de transmissão aos filhos e opções reprodutivas.
O que levar para a consulta quando há suspeita de cardiopatia familiar?
- Lista de doenças e idades de diagnóstico na família (pai, mãe, irmãos, avós, tios);
- Registros médicos e exames anteriores (ECG, ecocardiograma, laudos de RM, resultados de teste genético se houver);
- Descrição de sintomas como desmaios, palpitações, cansaço ao esforço ou falta de ar;
- Lista de medicamentos em uso e comorbidades.
Se você tem histórico familiar de doença cardíaca, desmaios inexplicados, palpitações persistentes ou apenas quer esclarecer suas dúvidas, agende uma consulta com o Dr. Cidio Halperin para receber um plano personalizado de acompanhamento e prevenção.
Rua Mostardeiro 157 Conj. 703/704 | Moinhos de Vento
Porto Alegre/RS
